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Técnica que ‘desliga’ cromossomo pode trazer avanços a pessoas com Down

Por Helen BriggsBBC News

Síndrome é causada pela presença de três cópias do cromossomo 21.

Síndrome é causada pela presença de três cópias do cromossomo 21.

Pesquisadores americanos dizem ter dado um novo passo na busca por tratamentos que beneficiem pessoas com alterações genéticas causadas pela existência de um cromossomo em excesso.

Os cientistas dizem ter conseguido “desligar”, em células humanas em laboratório, o cromossomo que provoca a síndrome de Down.

A pesquisa, publicada na revista Nature, pode, no futuro, ajudar no desenvolvimento de tratamentos para males associados a essa condição.

A maioria das pessoas nasce com 23 pares de cromossomos, incluindo os que determinam seu sexo, totalizando 46 deles em cada célula.

Pessoas com a síndrome de Down têm três – em vez de duas – cópias do cromossomo 21, condição que está associada a dificuldades de aprendizado, maior probabilidade de desenvolver mal de Alzheimer precocemente e um risco maior de problemas cardíacos congênitos.

Já se usou a terapia genética para tratar problemas ocasionados por alguns tipos de genes individualmente. Mas, até agora, a ideia de conseguir “anular” um cromossomo inteiro parecia impossível, até mesmo em laboratório.

Agora, cientistas da Escola de Medicina da Universidade de Massachusetts mostram que, em teoria, isso pode ser concretizado, ainda que dependa de décadas de novas pesquisas.

‘Desligar’ cromossomo

Uma equipe liderada pela médica Jeanne Lawrence inseriu um gene chamado XIST em células-tronco, em laboratório, de uma pessoa com síndrome de Down.

O gene tem um papel importante no desenvolvimento normal de células, por “desligar” um dos cromossomos X presentes em embriões femininos – evitando, assim, que crianças do sexo feminino tenham uma dose dupla de genes de cromossomo X.

O experimento mostra que o gene XIST conseguiu anular a cópia extra do cromossomo 21, ajudando a corrigir padrões incomuns de crescimento celular.

“A pesquisa significa que temos uma nova maneira imediata de estudar a base celular da síndrome de Down, o que pode ajudar a identificar medicamentos para isso”, diz Lawrence à BBC News.

“Ao mesmo tempo, mostramos que é concebível – ainda que não necessariamente possível ou efetivo, já que ainda faltam provas – que se possa usar um único gene para corrigir um cromossomo inteiro em excesso. Isso torna a terapia genética mais concebível para ser usada (em pessoas) com síndrome de Down.”

Resultados animadores, mas preliminares

Carol Boys, executiva-chefe da Down’s Syndrome – uma ONG britânica que divulga informações sobre a síndrome e fornece apoio aos portadores –, acredita que os resultados do estudo são animadores.

“As descobertas podem ter implicações significativas para futuras pesquisas, que podem trazer benefícios reais a pessoas com a síndrome”, diz ela.

“Estamos longe de entender como essa pesquisa pode se traduzir em aplicações clínicas, mas talvez possa ajudar na busca de tratamentos convencionais para alguns dos problemas de saúde que afetam quem tem síndrome de Down.”

Para Lucy Raymond, do departamento de medicina genética da Universidade de Cambridge (Grã-Bretanha), opina que o estudo americano ocasionou importantes descobertas, mas ainda é cedo para falar em desdobramentos concretos.

“É um avanço animador, mas esse processo ainda está em um estágio (celular) preliminar e não estamos perto de ver o procedimento ser usado para tratar a síndrome de Down.”

Fonte: BBC Brasil

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This entry was posted on 18 de Julho de 2013 by in Ciência e Tecnologia, Medicina and tagged , , , , , , .

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